És conegut, en el marc de la genètica, el paper que juguen els cromosomes en la constitució de l’ésser humà. El desenvolupament normal d’una persona, sense entrar en altres matisos, depèn del fet que la seva càrrega genètica sigui adequada.
L’objectiu d’aquest article no és analitzar els processos neuronals, psicològics o d’una altra naturalesa que subjauen en la vivència interna personal de sentir-se en una identitat de gènere determinada, ja sigui cisgènere, transgènere, de gènere fluid o altres identitats. El seu propòsit se circumscriu a l’estudi de la influència que té la genètica en el desenvolupament de la diferenciació sexual humana.
Que és el cariotip?
El cariotip és la representació ordenada dels cromosomes d’una persona, observats al microscopi. Serveix per analitzar el nombre de cromosomes, com estan organitzats i si existeix alguna anomalia.
Els éssers humans normalment tenen 46 cromosomes, organitzats en 23 parells:
22 parells anomenats autosòmics i 1 parell de cromosomes sexuals:
XX associat al gènere femení,
XY associat al gènere masculí.
Per tant, en una persona de sexe femení trobaríem el cariotip 46, XX i si fora del sexe masculí 46, XY
Influència de la genètica en la identitat de gènere
Els cromosomes sexuals influeixen notablement en com es desenvolupa el cos humà cap a patrons masculins o femenins.
La clau principal rau en el cromosoma i, concretament, en un gen anomenat SRY.
Com ocorre el desenvolupament
A l’inici de l’embaràs, l’embrió té estructures «indiferenciades»; encara no hi ha ovaris o testicles definits.
Sí que hi ha cromosoma Y amb gen SRY actiu, el gen SRY indueix la formació de testicles.
Els testicles produeixen testosterona que masculinitza els genitals interns i externs, i l’hormona antimülleriana (AMH) que inhibeix estructures femenines embrionàries.
Això dirigeix el desenvolupament típic masculí: penis, escrot, pròstata, major massa muscular, veu més greu en pubertat, borrissol corporal, etc.
Si no hi ha SRY (típicament XX), les gònades es desenvolupen com a ovaris.
Al no haver-hi altes quantitats de testosterona fetal es desenvolupen estructures femenines internes com la vulva i vagina. S’indueix el patró corporal femení típic.
Les hormones són fonamentals. Els cromosomes inicien el programa, però les hormones executen gran part del desenvolupament corporal. Els gens codifiquen els enzims necessaris per fabricar una hormona concreta.
El cervell i la conducta
Els cromosomes i les hormones influeixen en el desenvolupament cerebral tant del gènere masculí com del femení. Per consegüent, condicionen una sèrie de tendències pròpies de cada gènere com la impulsivitat, sensibilitat emocional, conducta sexual i unes certes capacitats cognitives.
No obstant això, aquestes tendències no determinen la personalitat individual ja que, l’educació, cultura, experiències i context social tenen un paper molt important en la idiosincràsia personal de cadascú.
Ara bé, hi ha algunes diferències que apareixen en estudis de metaanàlisi entre el gènere masculí i femení:
Capacitats espacials
Els homes tendeixen a obtenir millors resultats en unes certes tasques de rotació mental i navegació espacial tridimensional.
Fluïdesa verbal i llenguatge
Les dones solen mostrar avantatge en fluïdesa verbal, velocitat d’accés lèxic i algunes tasques relacionades amb el llenguatge i reconeixement emocional.
Memòria
Les dones solen puntuar una mica més alt en memòria episòdica verbal (recordar paraules, històries o detalls emocionals).
Presa de riscos
Els homes mostren més propensió al risc físic i conductes competitives. Això afecta algunes decisions cognitives i socials.
Empatia
Molts estudis troben que les dones puntuen més alt en proves de reconeixement emocional i empatia interpersonal.
Significa això que homes i dones tenen capacitats cognitives molt distintes?
L’evidència científica actual indica que no.
Anatòmicament
Els estudis de neuroimatge han trobat algunes diferències cerebrals entre homes i dones:
Els homes tendeixen a tenir un volum cerebral total més gros, en gran part perquè solen tenir un cos més gros.
També s’han descrit diferències en uns certs patrons de connectivitat entre regions cerebrals.
Histològicament
La histologia estudia les cèl·lules i teixits al microscopi. Aquí també s’han trobat algunes diferències:
Unes certes àrees relacionades amb la reproducció i la regulació hormonal, especialment en l’hipotàlem, presenten diferències en grandària, nombre de neurones o densitat cel·lular.
Algunes recerques han observat diferències en la distribució de receptors hormonals (estrògens, progesterona, testosterona) en determinades regions cerebrals.
També s’han descrit diferències en alguns tipus de connexions sinàptiques i cèl·lules glials, encara que aquestes troballes solen ser més subtils i variables.
Visió actual de la neurociència
Les diferències anatòmiques i histològiques, que es donen entre els cervells masculins i femenins, s’observen especialment en regions influenciades per les hormones sexuals.
Anomalies cromosòmiques
El fet que la genètica té una singularitat concreta en el desenvolupament dels gèneres masculí i femení amb tots els elements que comporten, queda en evidència quan existeixen alteracions cromosòmiques.
Si els cromosomes sexuals mostren una anomalia, la producció hormonal pot alterar-se.
Un cariotip que mostrés uns cromosomes 47-XXY donaria lloc a la síndrome de Klinefelter. La síndrome de Klinefelter té unes característiques físiques que consisteixen en alçada alta amb extremitats llargues, testicles petits i ferms (atròfia testicular), disminució de la producció de testosterona, escàs borrissol facial i corporal, ginecomàstia (augment del teixit mamari) en alguns casos i menor massa muscular i major acumulació de greix corporal. Habitualment són estèrils i presenten unes certes alteracions cognitives i conductuals com ara retard lleu en el desenvolupament del llenguatge i dificultats d’aprenentatge, especialment en lectura i expressió verbal.
Un cariotip que presentés uns cromosomes 45–X correspondria a una síndrome de Turner. Són persones de baixa alçada, coll curt o amb plecs laterals («coll alat»), implantació baixa del cabell en el clatell, tòrax ample amb mugrons separats, desviació lateral dels colzes. Els ovaris són poc desenvolupats, pubertat absent o incompleta, absència de menstruació i infertilitat. La intel·ligència generalment és normal i pot haver-hi possibles dificultats en habilitats visuespacials, matemàtiques o funcions executives.
Identitat de gènere i context social
Existeixen diversos casos i sèries de casos publicats en revistes científiques on nens genèticament homes van ser criats com a nenes, generalment a causa de lesions genitals greus o anomalies congènites.
L’experiència acumulada amb aquests casos va portar a molts especialistes a abandonar la idea —molt influent en els anys 60 i 70— que la identitat de gènere podia determinar-se únicament mitjançant l’educació i la criança. Els resultats observats en diversos d’aquests seguiments van ser més complexos i van mostrar que la identitat desenvolupada per la persona no sempre coincidia amb el sexe en el qual havia estat criada.
El cas de David Reimer
Va néixer com a home (46,XY). Després d’una lesió greu del penis durant una circumcisió, el psicòleg John Money va recomanar criar-lo com a nena. Va ser presentat durant anys en publicacions científiques com una reassignació reeixida. Més tard es va saber que va rebutjar persistentment la identitat femenina i va tornar a viure com a home en l’adolescència. David Reimer va morir per suïcidi el 4 de maig de 2004, als 38 anys, a Winnipeg. Segons els informes de l’època, es va llevar la vida amb una arma de foc.
Sèrie de nens amb extròfia cloacal
L’extròfia cloacal és una malformació que consisteix en el fet que la paret inferior de l’abdomen no es forma correctament, per la qual cosa alguns òrgans interns queden exposats a l’exterior en néixer. En un estudi publicat en el New England Journal of Medicine en 2004, William G. Reiner i John P. Gearhart van estudiar 16 nens genèticament homes amb extròfia cloacal. Durant dècades era habitual assignar-los sexe femení en néixer a causa de l’absència de penis.
Dels 14 criats com a nenes 8 van acabar identificant-se com a homes. 5 mantenien una identitat femenina. 1 no va expressar una identitat clara. Els 2 que havien estat criats com a homes van continuar identificant-se com a homes.
Aquest treball és un dels més citats perquè va mostrar que la criança femenina no determinava necessàriament la identitat sexual adulta.
Sèrie de seguiment d’homes amb insuficiència fàl·lica greu
L’estudi de Reiner i Kropp va incloure 18 homes genètics amb diverses condicions mèdiques associades a una anatomia genital atípica. 15 havien estat assignats al sexe femení en néixer.
Els resultats van ser que 10 dels assignats com a nenes van acabar declarant una identitat masculina i van realitzar una reassignació social cap al sexe masculí.
Conclusió
La diferenciació sexual humana té una base biològica sòlida. Els cromosomes sexuals, determinats gens (com SRY) i les hormones dirigeixen el desenvolupament de l’organisme cap a un patró masculí o femení en la immensa majoria dels casos.
La genètica no sols influeix en els òrgans reproductors, sinó també en nombrosos trets físics i psicològics.
Les anomalies cromosòmiques mostren la importància de la genètica. Síndromes com Klinefelter o Turner posen de manifest que modificar la dotació cromosòmica altera el desenvolupament físic i hormonal.
L’educació i el context social no semblen ser prou per modificar la identitat de gènere d’una persona.
Per tant, la identitat de gènere no pot entendre’s únicament com un producte de l’educació o de l’ambient.
La diferència entre gènere masculí i gènere femení constitueix un element essencial de la naturalesa humana i un fonament per a la complementarietat i la relació interpersonal.
En l’àmbit educatiu, cal la formació integral de l’ésser humà que ha d’ajudar a comprendre la seva realitat biològica, psicològica i social, promovent una educació afectivo-sexual que tingui en compte valor intrínsec que posseeix tota persona pel simple fet de ser-ho.
Referències bibliogràfiques
Coleman, E., et al. (2022). Standards of Care for the Health of Transgender and Gender Diverse People, Version 8. International Journal of Transgender Health, 23 (Suppl. 1).
Diamond, M., & Sigmundson, H. K. (1997). Sex reassignment at birth: Long-term review and clinical implications. Arxivis of Pediatrics & Adolescent Medicine, 151 (3), 298–304.
Eliot, L., Ahmed, A., Khan, H., & Patel, J. (2021). Dump the «dimorphism»: Comprehensive synthesis of human brain studies reveals few male–female differences beyond size. Neuroscience & Biobehavioral Reviews, 125, 667–697.
Gravholt, C. H., et al. (2017). Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. European Journal of Endocrinology, 177(3), G1–G70.
Griffiths, A. J. F., Wessler, S. R., Carroll, S. B., & Doebley, J. (2020). Introduction to Genetic Analysis (12th ed.). W. H. Freeman.
Reiner, W. G., & Gearhart, J. P. (2004). Discordant sexual identity in some genetic mals with cloacal exstrophy assigned to female sex at birth. New England Journal of Medicine, 350(4), 333–341.
Reiner, W. G., & Kropp, B. P. (2004). A 7-year experience of genetic mals with severe phallic inadequacy assigned female. Journal of Urology, 172, 2396–2402.
Sinclair, A. H., et al. (1990). A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif. Nature, 346, 240–244.
___
* Doctor en medicina, especialista en radiodiagnòstic, neuroradiologia i tractament intervencionista del dolor mitjançant Alta Tecnologia (TAC)