Es conocido, en el marco de la genética, el papel que juegan los cromosomas en la constitución del ser humano. El desarrollo normal de una persona, sin entrar en otros matices, depende de que su carga genética sea adecuada.
El objetivo de este artículo no es analizar los procesos neuronales, psicológicos o de otra naturaleza que subyacen en la vivencia interna personal de sentirse en una identidad de género determinada, ya sea cisgénero, transgénero, de género fluido u otras identidades. Su propósito se circunscribe al estudio de la influencia que tiene la genética en el desarrollo de la diferenciación sexual humana.
¿Que es el cariotipo?
El cariotipo es la representación ordenada de los cromosomas de una persona, observados al microscopio. Sirve para analizar el número de cromosomas, como están organizados y si existe alguna anomalía.
Los seres humanos normalmente tienen 46 cromosomas, organizados en 23 pares:
22 pares llamados autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales:
XX asociado al género femenino,
XY asociado al género masculino.
Por tanto, en una persona de sexo femenino encontraríamos el cariotipo 46, XX y si fuera del sexo masculino 46, XY
Influencia de la genética en la identidad de género
Los cromosomas sexuales influyen notablemente en cómo se desarrolla el cuerpo humano hacia patrones masculinos o femeninos.
La clave principal está en el cromosoma Y, concretamente en un gen llamado SRY.
Cómo ocurre el desarrollo
Al inicio del embarazo, el embrión tiene estructuras «indiferenciadas»; todavía no hay ovarios o testículos definidos.
Si hay cromosoma Y con gen SRY activo, el gen SRY induce la formación de testículos.
Los testículos producen testosterona que masculiniza los genitales internos y externos, y la hormona antimülleriana (AMH) que inhibe estructuras femeninas embrionarias.
Eso dirige el desarrollo típico masculino: pene, escroto, próstata, mayor masa muscular, voz más grave en pubertad, vello corporal, etc.
Si no hay SRY (típicamente XX), las gónadas se desarrollan como ovarios.
Al no haber altas cantidades de testosterona fetal se desarrollan estructuras femeninas internas como la vulva y vagina. Se induce el patrón corporal femenino típico.
Las hormonas son fundamentales. Los cromosomas inician el programa, pero las hormonas ejecutan gran parte del desarrollo corporal. Los genes codifican los enzimas necesarios para fabricar una hormona concreta.
El cerebro y la conducta
Los cromosomas y las hormonas influyen en el desarrollo cerebral tanto del género masculino y femenino. Por consiguiente, condicionan una serie de tendencias propias de cada género como la impulsividad, sensibilidad emocional, conducta sexual y ciertas capacidades cognitivas.
No obstante, estas tendencias no determinan la personalidad individual ya que, la educación, cultura, experiencias y contexto social tienen un papel muy importante en la idiosincrasia personal de cada uno.
Ahora bien, existen algunas diferencias que aparecen en estudios de metaanálisis entre el género masculino y femenino:
Capacidades espaciales
Los hombres tienden a obtener mejores resultados en ciertas tareas de rotación mental y navegación espacial tridimensional.
Fluidez verbal y lenguaje
Las mujeres suelen mostrar ventaja en fluidez verbal, velocidad de acceso léxico y algunas tareas relacionadas con el lenguaje y reconocimiento emocional.
Memoria
Las mujeres suelen puntuar algo más alto en memoria episódica verbal (recordar palabras, historias o detalles emocionales).
Toma de riesgos
Los hombres muestran mayor propensión al riesgo físico y conductas competitivas. Esto afecta algunas decisiones cognitivas y sociales.
Empatía
Muchos estudios encuentran que las mujeres puntúan más alto en pruebas de reconocimiento emocional y empatía interpersonal.
¿Significa esto que hombres y mujeres tienen capacidades cognitivas muy distintas?
La evidencia científica actual indica que no.
Anatómicamente
Los estudios de neuroimagen han encontrado algunas diferencias cerebrales entre hombres y mujeres:
Los hombres tienden a tener un volumen cerebral total mayor, en gran parte porque suelen tener un cuerpo más grande.
También se han descrito diferencias en ciertos patrones de conectividad entre regiones cerebrales.
Histológicamente
La histología estudia las células y tejidos al microscopio. Aquí también se han encontrado algunas diferencias:
Ciertas áreas relacionadas con la reproducción y la regulación hormonal, especialmente en el hipotálamo, presentan diferencias en tamaño, número de neuronas o densidad celular.
Algunas investigaciones han observado diferencias en la distribución de receptores hormonales (estrógenos, progesterona, testosterona) en determinadas regiones cerebrales.
También se han descrito diferencias en algunos tipos de conexiones sinápticas y células gliales, aunque estos hallazgos suelen ser más sutiles y variables.
Visión actual de la neurociencia
Las diferencias anatómicas e histológicas que se dan entre los cerebros masculinos y femeninos, se observan especialmente en regiones influenciadas por las hormonas sexuales.
Anomalías cromosómicas
El hecho de que la genética tiene una singularidad concreta en el desarrollo de los géneros masculino y femenino con todos los elementos que comportan, queda en evidencia cuando existen alteraciones cromosómicas.
Si los cromosomas sexuales muestran una anomalía, la producción hormonal puede alterarse.
Un cariotipo que mostrara unos cromosomas 47-XXY daría lugar al síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter tiene unas características físicas que consisten en estatura alta con extremidades largas, testículos pequeños y firmes (atrofia testicular), disminución de la producción de testosterona, escaso vello facial y corporal, ginecomastia (aumento del tejido mamario) en algunos casos y menor masa muscular y mayor acumulación de grasa corporal. Habitualmente son estériles y presentan ciertas alteraciones cognitivas y conductuales como retraso leve en el desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje, especialmente en lectura y expresión verbal.
Un cariotipo que presentara unos cromosomas 45–X correspondería a un síndrome de Turner. Son personas de baja estatura, cuello corto o con pliegues laterales («cuello alado»), implantación baja del cabello en la nuca, tórax ancho con pezones separados, desviación lateral de los codos. Los ovarios son poco desarrollados, pubertad ausente o incompleta, ausencia de menstruación e infertilidad. La inteligencia generalmente es normal y puede haber posibles dificultades en habilidades visuoespaciales, matemáticas o funciones ejecutivas.
Identidad de género y contexto social
Existen varios casos y series de casos publicados en revistas científicas donde niños genéticamente varones fueron criados como niñas, generalmente debido a lesiones genitales graves o anomalías congénitas.
La experiencia acumulada con estos casos llevó a muchos especialistas a abandonar la idea —muy influyente en los años 60 y 70— de que la identidad de género podía determinarse únicamente mediante la educación y la crianza. Los resultados observados en varios de estos seguimientos fueron más complejos y mostraron que la identidad desarrollada por la persona no siempre coincidía con el sexo en el que había sido criada.
El caso de David Reimer
Nació como varón (46,XY). Tras una lesión grave del pene durante una circuncisión, el psicólogo John Money recomendó criarlo como niña. Fue presentado durante años en publicaciones científicas como una reasignación exitosa. Más tarde se supo que rechazó persistentemente la identidad femenina y volvió a vivir como hombre en la adolescencia. David Reimer murió por suicidio el 4 de mayo de 2004, a los 38 años, en Winnipeg. Según los informes de la época, se quitó la vida con un arma de fuego.
Serie de niños con extrofia cloacal
La extrofia cloacal es una malformación que consiste en que la pared inferior del abdomen no se forma correctamente, por lo que algunos órganos internos quedan expuestos al exterior al nacer. En un estudio publicado en el New England Journal of Medicine en 2004, William G. Reiner y John P. Gearhart estudiaron 16 niños genéticamente varones con extrofia cloacal. Durante décadas era habitual asignarles sexo femenino al nacer debido a la ausencia pene.
De los 14 criados como niñas 8 terminaron identificándose como varones. 5 mantenían una identidad femenina. 1 no expresó una identidad clara. Los 2 que habían sido criados como varones siguieron identificándose como varones.
Este trabajo es uno de los más citados porque mostró que la crianza femenina no determinaba necesariamente la identidad sexual adulta.
Serie de seguimiento de varones con insuficiencia fálica grave
El estudio de Reiner y Kropp incluyó 18 varones genéticos con diversas condiciones médicas asociadas a una anatomía genital atípica. 15 habían sido asignados al sexo femenino al nacer.
Los resultados fueron que 10 de los asignados como niñas acabaron declarando una identidad masculina y realizaron una reasignación social hacia el sexo masculino.
Conclusión
- La diferenciación sexual humana tiene una base biológica sólida. Los cromosomas sexuales, determinados genes (como SRY) y las hormonas dirigen el desarrollo del organismo hacia un patrón masculino o femenino en la inmensa mayoría de los casos.
- La genética no solo influye en los órganos reproductores, sino también en numerosos rasgos físicos y psicológicos.
- Las anomalías cromosómicas muestran la importancia de la genética. Síndromes como Klinefelter o Turner ponen de manifiesto que modificar la dotación cromosómica altera el desarrollo físico y hormonal.
- La educación y el contexto social no parecen ser suficientes para modificar la identidad de género de una persona.
- Por tanto, la identidad de género no puede entenderse únicamente como un producto de la educación o del ambiente.
- La diferencia entre género masculino y género femenino constituye un elemento esencial de la naturaleza humana y un fundamento para la complementariedad y la relación interpersonal.
- En el ámbito educativo, es necesaria la formación integral del ser humano que debe ayudar a comprender su realidad biológica, psicológica y social, promoviendo una educación afectivo-sexual que tenga en cuenta valor intrínseco que posee toda persona por el simple hecho de serlo.
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* Doctor en medicina, especialista en radiodiagnóstico, neurorradiología y tratamiento intervencionista del dolor mediante Alta Tecnología (TAC)